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Mutaciones en organismos

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Estaba investigando mutaciones y me encontré con una pregunta interesante: ¿Se producen mutaciones en el ADN o ARNm de un organismo? ¿Es esto más opinión que ciencia?

¡Gracias por adelantado!


ADN. El ARNm se transcribe a partir del ADN.


De Wikipedia:

Una mutación es la alteración permanente de la secuencia de nucleótidos del genoma de un organismo, virus o ADN extracromosómico u otros elementos genéticos.

La palabra clave aquí es genoma. Una mutación se define como algo que ocurre en el genoma, y ​​el genoma de los seres vivos está hecho de ADN. Por tanto, surgen mutaciones en el ADN.

Un caso especial se refiere virus (que, para que conste, a menudo no se consideran seres vivos): pueden tener un genoma de ARN, por lo que pueden tener mutaciones en el ARN.

¡PERO!

Esta no quiere decir que la transcripción del ARNm es un proceso sin errores. A modo de ejemplo, este enlace le ofrece una buena descripción general de la tasa de error en la transcripción y la traducción, que aparentemente son bastante altas. Es solo que, por definición, surgen mutaciones en el genoma.


Los efectos de las mutaciones de bajo impacto en organismos digitales

Fondo: Avida es un programa informático que realiza experimentos de evolución con organismos digitales. El trabajo anterior ha utilizado el programa para estudiar el origen evolutivo de características complejas, a saber, operaciones lógicas, pero ha utilizado consistentemente efectos de aptitud mutacional extremadamente grandes. El presente estudio utiliza Avida para comprender mejor el papel de las mutaciones de bajo impacto en la evolución.

Resultados: Cuando los efectos de la aptitud mutacional fueron aproximadamente 0.075 o menos, no evolucionaron nuevas operaciones lógicas y las que habían evolucionado previamente se perdieron. Cuando los efectos de la aptitud fueron aproximadamente 0,2, solo la mitad de las operaciones evolucionaron, lo que refleja un umbral para el desglose de la selección. Por el contrario, cuando se utilizaron los efectos de aptitud predeterminados de Avida, todas las operaciones evolucionaron rutinariamente a altas frecuencias y la aptitud aumentó en un promedio de 20 millones en solo 10,000 generaciones.

Conclusiones: Los organismos avidianos desarrollan nuevas operaciones lógicas solo cuando a las mutaciones que las producen se les asignan efectos de aptitud de alto impacto. Además, la selección de purificación no puede proteger operaciones con beneficios de bajo impacto del deterioro mutacional. Estos resultados sugieren que la selección se descompone por mutaciones de bajo impacto por debajo de un cierto efecto de aptitud, el umbral de selección. Los experimentos que utilizan configuraciones de parámetros biológicamente relevantes muestran la tendencia de aumentar la carga genética para conducir a la pérdida de la funcionalidad biológica. La comprensión de dicho deterioro genético es relevante para las enfermedades humanas y puede ser aplicable al control de patógenos mediante el uso de mutagénesis letal.


Mutaciones

Tanto en procariotas como en eucariotas, el propósito principal del ADN es proporcionar la información necesaria para construir la proteinas necesarios para que la célula pueda realizar todas sus funciones. Las proteínas son moléculas grandes y complejas que desempeñan muchas funciones críticas en el cuerpo. Realizan la mayor parte del trabajo en las células y son necesarios para la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos del cuerpo.

La información para producir proteínas se almacena en el ADN de un organismo. Cada proteína está codificada por una sección específica de ADN llamada gene. Un gen es la sección de ADN necesaria para producir una proteína. Los genes suelen tener cientos o miles de pares de bases de longitud porque codifican proteínas compuestas por cientos o miles de aminoácidos.

Un gen mutación es una alteración permanente en la secuencia de ADN que compone un gen, de tal manera que la secuencia difiere de la que se encuentra en la mayoría de las personas. Las mutaciones varían en tamaño y pueden afectar desde un solo bloque de construcción de ADN (par de bases) hasta un gran segmento de un cromosoma que incluye múltiples genes.

Dado que la secuencia de ADN que se encuentra dentro de un gen controla la síntesis de proteínas. Si se altera la secuencia de ADN, esto puede alterar la secuencia de aminoácidos dentro de una proteína. Esto puede tener una variedad de efectos potenciales, que se discutirán en este capítulo.

Figura 1 El proceso de síntesis de proteínas primero crea una copia de ARNm de una secuencia de ADN durante el proceso de transcripción. Este ARNm se traduce en una secuencia de aminoácidos por el ribosoma. De esta forma, la información codificada en la secuencia de bases del ADN que forma un gen se utiliza para producir una proteína.


Algunos ejemplos de mutaciones beneficiosas

La mutación beneficiosa se retiene en la población y se acumula en forma de adaptaciones en el curso de la evolución, mientras que la deletérea no se retiene y se elimina mediante selección natural. La mutación neutra, por otro lado, no causa efectos significativos en la población. Generalmente, las mutaciones neutrales se acumulan a través de la deriva genética. Los efectos de la mutación varían según el entorno. Echemos un vistazo a algunos de los ejemplos de mutaciones favorables que promueven la aptitud de los organismos.

La nilonasa es un ejemplo de mutación beneficiosa en bacterias. La bacteria nilonasa puede comer moléculas cortas de nailon (nailon-6). La mutación en estas bacterias implica la inserción de un solo nucleótido en el material genético. Se estima que esta mutación de cambio de marco podría haber ocurrido en la década de 1940, cuando se inventó el nailon. La nilonasa se puede utilizar en plantas de tratamiento de aguas residuales.

Los antibióticos se utilizan para el tratamiento de enfermedades causadas por bacterias. El uso constante de antibióticos conduce al desarrollo de resistencia entre las bacterias objetivo. Muchas veces, la resistencia a los antibióticos reduce la aptitud de la población bacteriana particular, cuando están expuestas a un entorno no antibiótico. Estas bacterias resistentes no poseen la capacidad de reproducirse tan rápido como las que no tienen mutación, lo que ralentiza la progresión de la enfermedad.

Las semillas de almendra de especies silvestres contienen amigdalina, una sustancia química amarga que se convierte en cianuro dentro del cuerpo humano. Según los investigadores, consumir almendras silvestres es fatal. Una sola mutación genética en los almendros silvestres dio como resultado una variedad que ya no sintetiza amigdalina. Cuando los humanos descubrieron esta especie de almendra no amarga, las cultivaron, lo que continúa hasta hoy.

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Murray Gray es una raza de ganado, obtenida accidentalmente de una especie de vaca tradicional. Los terneros producidos por la vaca específica fueron más productivos que los producidos por las demás. Los agricultores pronto notaron la diferencia y comenzaron a reproducirse a partir de la descendencia. De esta manera, la raza Murray con algunas de las características más positivas se ha hecho popular en toda Australia, que luego se extendió a varios otros países.

El receptor de quimiocina cisteína-cisteína 5 (CCR5) es una molécula receptora, ubicada en las membranas de los glóbulos blancos (WBC) y las células nerviosas. En una célula, CCR5 permite la entrada de quimiocinas que señalan la respuesta inflamatoria a cualquier partícula extraña. El gen responsable de codificar CCR5 está presente en el cromosoma humano 3. Una mutación en este gen llamada CCR5-delta32 (que implica la deleción de 32 pares de bases) afecta el funcionamiento normal del CCR5.

En las etapas iniciales de la infección por VIH, el virus normalmente ingresa a través de CCR5. Sin embargo, un CCR5 mutado bloquea la entrada del VIH. Las personas portadoras de CCR5-delta32 mutado homocigoto son resistentes al VIH, mientras que las heterocigotas son beneficiosas, ya que ralentizan la progresión de la enfermedad. Por tanto, CCR5-delta32 proporciona inmunidad parcial o completa al VIH.

Aunque, la mutación CCR5-delta32 tiene un inconveniente. Está fuertemente asociado con una enfermedad hepática crónica llamada colangitis esclerosante primaria (CEP). Trastorno progresivo a largo plazo del hígado y la vesícula biliar caracterizado por inflamación y fibrosis de los conductos biliares intrahepáticos y extrahepáticos que hacen que la bilis drene de la vesícula biliar.

No hay duda de que algunas de las plantas y animales más productivos evolucionan como resultado de una mutación. Los efectos de la mutación se explican bien por la selección natural en la que persisten cambios favorables en la población, mientras que las alteraciones dañinas se eliminan durante un período de tiempo.

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Ejemplos de mutación por deleción

Una simple mutación

El siguiente es un ejemplo de una mutación por deleción de un solo nucleótido. Las secuencias cortas de ADN no son representativas del ADN real, que contiene muchos cientos o miles de pares de bases. La cadena superior representa la cadena original de ADN, mientras que la cadena inferior carece del par de nucleótidos eliminado por la mutación por deleción. Los codones del triplete se separan para ver los efectos de la mutación por deleción.

Como puede ver, si este fuera el final de la molécula de ADN, no se produciría el último aminoácido. En cambio, una mutación por deleción generalmente ocurrirá en el medio de un cromosoma o gen. Esto hará que el nucleótido eliminado se llene desplazando el ADN y provocando una mutación de cambio de marco, o insertando un nuevo nucleótido en una mutación conocida como inserción. Esta mutación solo puede transmitirse si los mecanismos del organismo para reparar el ADN no detectan el error y el ADN existe en una célula que producirá descendencia. En los organismos asexuales, se trata de todas las células y es más probable que las mutaciones persistan. En los organismos que se reproducen sexualmente, las mutaciones solo pueden transmitirse si surgen en los tejidos productores de gametos de los órganos sexuales.

Descubriendo el código genético


El código genético

Toda nuestra información genética se almacena y se transmite en el arreglo simple de 4 bases nitrogenadas básicas y ndash adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). En el ARN, la timina se reemplaza por uracilo (U). La adenina y la guanina se denominan purinas, mientras que la timina, la citosina y el uracilo son pirimidinas.

La disposición de estas 4 bases en varias combinaciones eventualmente da lugar a proteínas. Las bases de nitrógeno se leen en conjuntos de 3, llamados codones. Los codones determinan el orden de disposición de los aminoácidos que se pliegan y se pliegan más para crear proteínas.

(Crédito de la foto: Wikimedia Commons)

Hay un total de 64 codones y ndash 4 3 = 64 (cuatro bases leídas en conjuntos de tres). De estos, hay un codón START y 3 codones STOP.

Considere la siguiente secuencia: AUGCCAGCA

Si la lectura comienza en A, los codones se verán así: AUG CCA GCA

Si la lectura comienza en U, los codones se verán así: A UGC CAG CA

Si la lectura comienza desde G, los codones se verán así: AU GCC AGC A

La misma disposición de bases da lugar a diferentes aminoácidos. Por lo tanto, el codón START es un codón universal desde donde comienza la lectura. De manera similar, el codón STOP hace lo contrario, es decir, determina dónde se detendrá la lectura de una proteína y comenzará la siguiente. El codón START es AUG y los codones STOP son UAG, UAA, UGA.


Mutaciones en organismos - Biología

Capítulo 12, págs. 248-250 - Función genética, regulación genética y biotecnología

Tiene acceso abierto (no se necesita inicio de sesión ni contraseña) a los materiales instructivos en el sitio web de Text. Seleccione "Recursos" en la parte superior izquierda de la página y seleccione el capítulo de texto que desee.

Moodle

También puede hacer preguntas y ver las respuestas a las preguntas de sus compañeros de clase en Moodle en el foro "Talk to Ed".

Objetivos:

El contenido de la conferencia de hoy lo ayudará a responder las preguntas sobre estas asignaciones:

Segunda asignación de Moodle, que debe entregarse en el foro de Moodle de su asistente técnico antes de las 8 a.m. del martes 30 de marzo.

Después de estudiar este material, debería poder:

Describe los tipos de mutaciones que pueden ocurrir en un gen y el efecto, si lo hay, que tienen sobre la proteína que se produce cuando se expresa el gen.

Describe cómo puede ocurrir una mutación distinguiendo entre mutaciones espontáneas e inducidas.

Distinguir entre mutaciones somáticas y germinales y describir las consecuencias de cada una para el hijo de una persona.

Explique por qué no todas las mutaciones son dañinas.

Defina estos términos y describa los efectos que cada uno podría tener sobre las proteínas de un organismo y sus descendientes:

Recursos web:

Genes and Disease (genes seleccionados y sus funciones y ubicaciones en los cromosomas) del Centro Nacional de Información Biotecnológica.

La belleza de las mutaciones de Access Excellence. ¡Esta es una buena lectura, échale un vistazo!

Más sobre la resistencia a los antibióticos, de P & ampS Medical Review. La resistencia bacteriana a los antibióticos puede desarrollarse como resultado de una mutación cromosómica.

¿Qué son las mutaciones?

A mutación es cualquier cambio físico en el material genético (como un gen o un cromosoma). Un gen que contiene una mutación (un cambio en la secuencia de bases del ADN) producirá una molécula de ARNm alterada que producirá una secuencia alterada de aminoácidos en la proteína resultante.

Se cree que más de 4.000 enfermedades provienen de genes mutados heredados de nuestros padres.

Una mutación puede afectar o no a la secuencia de aminoácidos.

Una mutación puede afectar o no al fenotipo.

Algunas mutaciones específicas en un gen pueden tener más efectos adversos que otras mutaciones en el mismo gen.

Una mutación no es necesariamente mala. Incluso puede ser bueno. Una mutación puede mejorar o cambiar positivamente la función de la proteína producida por el gen.

Tipos generales de mutaciones

Mutaciones cromosómicas

Supresión, duplicación, inversión o translocación.

Poliploidía, aneuploidía (autosomas o cromosomas sexuales). Repase la Lección 12, Cromosomas y rasgos.

Cambios en el ADN de un gen producidos por la sustitución de una sola base por otra o por adición o deleción de uno o más nucleótidos.

¡Recordar! En el ARN, la base de nucleótidos uracilo reemplaza a la timina.

Mutaciones genéticas y sus efectos sobre las proteínas

Elija "Copiar el código" hacia la parte inferior de la pantalla

luego seleccione "armarlo" en la parte superior de la siguiente pantalla.

Luego elija la "Animación de transcripción"

Elija "Leer el código" en la parte inferior de la pantalla

luego seleccione "armarlo" en la parte superior de la siguiente pantalla.

Luego, elija la "Animación de traducción"

Expresión genética a través de la síntesis de proteínas, de Access Excellence. Para que una célula produzca proteínas, la información de un gen se copia, base por base, del ADN en nuevas hebras de ARN mensajero (ARNm). Luego, el ARNm viaja fuera del núcleo hacia el citoplasma, a los orgánulos celulares llamados ribosomas. Allí, el ARNm dirige el ensamblaje de aminoácidos que se pliegan en una molécula de proteína completa.

¿Cómo se relacionan los genes con la enfermedad? Cuando un gen contiene una mutación, la proteína codificada por ese gen bien puede ser anormal.

Hay muchas formas en que las mutaciones pueden ocurrir y afectar la expresión génica. Para comprenderlos, debe familiarizarse con el uso del Código Genético. El mismo Código se encuentra en el texto de Hoefnagels, tabla 12.2, pág. 240

Mutaciones puntuales: Cambios en los nucleótidos de ADN individuales.

A equivocación La mutación sustituye al original por un aminoácido diferente.

Ejemplo: La anemia de células falciformes es el resultado de un solo cambio de base (consulte la Figura 12.14, en Hoefnagels, página 248)
¡Recordar! En el ARN, la base de nucleótidos uracilo reemplaza a la timina.

PLANTILLA Código de ADN C T C (Glutamina - glu) -mutación- & gt
PLANTILLA código de ADN C A C (valina - val)

A disparates la mutación da como resultado la inserción de un codón de terminación en algún lugar antes del final del gen.

PLANTILLA código de ADN AT G (tirosina - tyr) -mutación- & gt
PLANTILLA código de ADN AT T (STOP)

Silencio las mutaciones son mutaciones puntuales que no cambian la secuencia de aminoácidos de la proteína. Es más probable que estos no tengan ningún efecto. La redundancia del código genético reduce la posibilidad de que las mutaciones puntuales que resultan en un cambio en el tercer nucleótido de un codón alteren el aminoácido especificado.

Los codones de ARNm GAA y GAG codifican el aminoácido ácido glutámico (Glu).
Los codones de ARNm GCU, GCC, GCA y GCG codifican el aminoácido Alanina (Ala).
Los codones de ARNm GGU, GGC, GGA y GGG codifican todos el aminoácido glicina (Gly).

Mutaciones por desplazamiento de fotogramas: Adiciones o deleciones de uno o más nucleótidos.

Los ribosomas decodifican el ARNm de tres nucleótidos (un codón) a la vez. La traducción comienza en la secuencia iniciadora (AUG) y continúa con los siguientes tres nucleótidos, luego los siguientes tres y los siguientes tres, etc. Los ribosomas tienen un "marco de lectura" que decodifica conjuntos de tres nucleótidos o codones. No hay "signos de puntuación" para delinear los codones, por lo que agregar o eliminar uno o más nucleótidos en el ADN cambia el "marco de lectura" de la secuencia de codones del ARNm producido a partir de ese punto en el alelo.

La secuencia de aminoácidos en la proteína a partir de ese punto cambiará, cambiando radicalmente la forma y función de la proteína.

Agregar o eliminar tripletes (tres o múltiplos de tres nucleótidos) agregará o eliminará uno o más aminoácidos.

Si el (los) triplete (s) se añaden o eliminan entre dos codones, no habrá interrupción del marco de lectura y todos los demás aminoácidos de la proteína permanecerán sin cambios.

Si el (los) triplete (s) se añaden o eliminan dentro de un codón, habrá una interrupción temporal del marco de lectura, pero el marco de lectura volverá a encarrilarse rápidamente. Uno o dos aminoácidos vecinos pueden cambiarse con la adición o deleción, pero todos los demás aminoácidos de la proteína permanecerán sin cambios.

Ejemplos reales de mutaciones sin sentido, sin sentido y de cambio de marco:

Mutantes de la hemoglobina (del Dr. Robert J. Huskey)

Una nota de precaución. Estos ejemplos muestran la secuencia de ADN NO molde en lugar de la secuencia de ADN molde como en nuestros ejemplos anteriores. Este es un estándar utilizado por los científicos del ADN. Para obtener los codones de ARNm, simplemente cambie los Ts por Us.

Genes en expansión - Algunos genes tienen secuencias de bases repetidas y su número puede aumentar en cada generación. Los genes en expansión son responsables de casos cada vez más graves de distrofia muscular miotónica (repeticiones AGC / CTG), enfermedad de Huntington (repeticiones CAG) y síndrome de X frágil (repeticiones CGG).

Síndrome X frágil:
6-50 repeticiones CGG en un individuo no afectado
50-200 CGG se repite en un portador
& gt200 CGG se repite en un individuo afectado

El concepto de expansión de genes es la base del método actual de elaboración de perfiles de ADN (huellas dactilares de ADN). (Se abordará en la Conferencia # 19)

Analogías de palabras para tipos de mutaciones

Cuadro 13.4 (texto, p. 260) utiliza una oración de palabras de tres letras como analogía para demostrar los efectos de las mutaciones en la secuencia genética.

Actividad de la conferencia sobre mutaciones

Punto mutaciones: cambios en los nucleótidos de ADN individuales.


Línea de plantilla de la
ADN a transcribir
Tipo de
Mutación

Secuencia normal

CTG / TTA / CGC


Mutación 1

CTG / TT G / CGC

Silencio

Mutación 2

CTG / TT T / CGC

Sin sentido

Mutación 3

A T T / TTA / CGC

Disparates

¿Qué es la secuencia de ARNm sin mutación?
¿Con mutación 1, 2 y 3?

¿Cuál es la secuencia de aminoácidos sin mutación?
¿Con mutaciones 1, 2 y 3?

Mutaciones de cambio de marco: Adiciones o eliminaciones de uno o más nucleótidos.

¿Qué es la secuencia de ARNm sin mutación?
¿Con mutación 4, 5 y 6?

¿Cuál es la secuencia de aminoácidos sin mutación?
¿Con mutaciones 4, 5 y 6?

Causas de mutaciones

Mutaciones espontáneas

Los daños pueden ocurrir en cualquier momento en cualquier celda. Las mutaciones se producen cuando los genes dañados se replican sin repararlos primero. La replicación cromosómica tiene una precisión del 99,999%. Los errores en el proceso de duplicación real ocurren solo una vez en 100,000 bases. Dado que el genoma humano tiene alrededor de 6 mil millones de bases, esto significa que cada ciclo de replicación tendrá 60,000 errores asociados. Sin embargo, las células contienen varios sistemas complejos para reparar el daño antes, durante y después de la replicación del ADN.

Algunos genes mutan a un ritmo más rápido que otros.

Tales mutaciones ocurren con mayor frecuencia en organismos con tiempos de generación muy cortos, como virus y bacterias.

Las secuencias de ADN se alteran como resultado de la exposición a mutágenos (agentes que aumentan la tasa de mutación).

Las mutaciones pueden inducirse deliberadamente con fines de investigación (productos químicos, rayos gamma, rayos X). Los mutágenos naturales incluyen radón, rayos cósmicos y luz ultravioleta. Los mutágenos creados por humanos incluyen la contaminación, los pesticidas, los productos químicos, las pruebas nucleares y los accidentes, y la guerra biológica. Además, la exposición en el útero al alcohol, cocaína, monóxido de carbono, sarampión alemán, plomo, mercurio y muchos otros.

Cáncer de piel. de la Clínica Mayo.
La luz ultravioleta es un mutágeno. Las quemaduras solares que reciba esta semana pueden tardar 20 años o más en convertirse en cáncer de piel. Piense en esto antes de ir a la playa o al salón de bronceado.

Mutaciones somáticas frente a mutaciones germinales

Mutaciones somáticas (Griego Soma= cuerpo)

Mutaciones en las células corporales de un organismo, incluido cualquier tipo de célula. EXCEPTO las líneas celulares destinadas a producir óvulos o espermatozoides por meiosis.

Las mutaciones somáticas NO se pueden transmitir a los hijos.

Mosaicismo - Las mutaciones somáticas que ocurren temprano en el desarrollo pueden afectar a todas las células del organismo, o pueden resultar en que las células de un individuo no sean completamente uniformes genéticamente. Algunas partes del cuerpo que se desarrollan a partir de células del embrión que están mutadas se verán afectadas por la mutación. Las partes del cuerpo desarrolladas a partir de células normales serán normales. Esta condición se llama "Mosaicismo". El mosaicismo también puede ocurrir con situaciones anuploides.

Las mutaciones somáticas pueden resultar en un crecimiento celular inusual (como cáncer).

Mutaciones germinales (Latín germinar= brotar)

Mutaciones en células destinadas a producir gametos (óvulos y espermatozoides).

Las mutaciones germinales dan como resultado gametos alterados genéticamente que pueden transmitirse a la descendencia del individuo. Esto significa que estas mutaciones pueden no afectar a los individuos en los que ocurren, pero pueden resultar en trastornos genéticos en su descendencia.

Las mutaciones no son del todo malas

Pueden producirse mutaciones en regiones no codificantes del ADN.

La cantidad de ADN que tienes es mucho mayor que la que tienen tus genes. Incluso con más de 25.000 genes que codifican proteínas y una tasa de producción diaria de miles de millones de moléculas de proteínas, la gran mayoría de su ADN no está involucrado en la codificación de proteínas.

Incluso dentro de un alelo, hasta el 95% del ADN no es codificante. Los intrones se cortan antes de que comience la síntesis de proteínas.

Las mutaciones en regiones no codificantes generalmente no afectan el fenotipo del individuo.

Incluso dentro de las regiones codificantes de los alelos, algunos tipos de mutaciones no tienen ningún efecto sobre la proteína resultante.

Las mutaciones aumentan la variabilidad genética de una población. Son una forma de introducir nuevos alelos en una población.

Un alelo es una forma alternativa de un gen. Los alelos se forman por mutaciones de alelos preexistentes. Para algunos genes, puede haber cientos de alelos diferentes.

Algunas mutaciones en realidad aumentan la eficiencia de la proteína producida o pueden cambiar su función (¿recuerdas las bacterias resistentes a los antibióticos?).

La variabilidad genética es esencial para la supervivencia de una especie e incluso para la formación de nuevas especies.


Las mutaciones han permitido a los humanos adaptarse a su entorno. Por ejemplo, la tolerancia a la lactosa es una mutación externa específica que resultó ventajosa en las sociedades que crían vacas y cabras. Las mutaciones han sido responsables de la resistencia a los antibióticos en las bacterias, la resistencia de las células falciformes a la malaria y la inmunidad al VIH, entre otras. Una mutación genética rara que conduce a una baja altura inusual ha demostrado ser ventajosa para una comunidad ecuatoriana en particular. Jon Hamilton de National Public Radio (NPR) escribe cómo la comunidad ecuatoriana con la rara mutación genética conocida como síndrome de Laron está protegida contra el cáncer y la diabetes.

En 2008, el profesor Eiberg del Departamento de Biología Celular y Molecular declaró: “Originalmente, todos teníamos ojos marrones, pero una mutación genética que afectaba al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un 'interruptor', que literalmente se 'apagaba' la capacidad de producir ojos marrones ". Explica que cosas como "el color del cabello, la calvicie, las pecas y las manchas de belleza" son provocadas por mutaciones.


Causas de mutaciones del ADN (mutágenos físicos y químicos)

Las causas de la mutación del ADN se pueden dividir en dos tipos:

Mutaciones espontáneas son el resultado de las interacciones moleculares que tienen lugar de forma natural dentro de la célula.

Mutaciones inducidas son causadas por agentes externos a la célula.

Algunas sustancias o eventos que aumentan la tasa de mutación en un organismo se denominan mutágenos.

Dos categorías generales de mutágenos son mutágenos físicos y mutágenos químicos:

Radiaciones ionizantes (los rayos X, los rayos gamma y las partículas alfa provocan la rotura del ADN)

Radiaciones ultravioleta (la longitud de onda superior a 260 nm puede ser absorbida por bases nitrogenadas del ADN, lo que produce dímeros de pirimidina, que pueden provocar errores de replicación).

una molécula que puede ingresar al núcleo celular e inducir mutaciones:

Especies reactivas de oxígeno (ROS)

Aminas y amidas aromáticas puede causar carcinogénesis

Benceno aumenta el riesgo de cáncer


Mutaciones en organismos - Biología

La fuente última de diversidad son las mutaciones.

Las mutaciones también son la fuente de variabilidad genética en la mitosis y la fisión binaria procariota. Las mutaciones pueden ser tan simples como errores en la replicación sustituyendo el nucleótido incorrecto, insertando un bloque de construcción adicional o eliminando un bloque de construcción. Sin embargo, las mutaciones también pueden afectar a grandes segmentos de cromosomas mediante inserción, deleción o duplicación. La tasa de mutaciones depende del mecanismo de replicación, pero está fuertemente influenciada por factores ambientales como la radiación y moléculas inestables (radicales) que unen ácidos nucleicos al azar en otras moléculas en las células.

La velocidad a la que se acumulan las mutaciones afecta el destino de una célula o población. Muchos microorganismos, en particular los virus, a menudo muestran una alta tasa de mutación, lo que les ayuda a cambiar su estructura superficial y a evadir los mecanismos de defensa de sus huéspedes. Los organismos más grandes que se reproducen sexualmente tienen bajas tasas de mutación, pero utilizan la reproducción sexual para mantener una alta variabilidad de mutaciones ya existentes dentro de una población. Si bien en la mayoría de los casos los cromosomas parentales (cromosomas homólogos) son en gran parte idénticos, siempre difieren algo, porque algunos de los genes están mutados en uno de los padres, pero no en el otro. Estos genes se conocen como alelos y la reproducción sexual asegura la distribución aleatoria de mutaciones adquiridas en una población. La distribución de tales mutaciones o alelos en una población de una especie puede rastrearse mediante la genética mendeliana.

Las diferentes mutaciones afectan a los organismos de diferentes maneras. A veces, las mutaciones no tienen un efecto inmediato sobre el funcionamiento de un organismo. Se denominan mutaciones silenciosas. Otras mutaciones, las que afectan a los genes que codifican proteínas o los elementos reguladores de los cromosomas, sí afectan el funcionamiento de los organismos, a menudo con un efecto perjudicial, provocando enfermedades o incluso la muerte (mutaciones letales).


Ver el vídeo: Mutaciones en ADN (Junio 2022).


Comentarios:

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